事業成果

京都大学 医生物学研究所　VANDENBON Alexis准教授らは、空間トランスクリプトミクスデータベース 「DeepSpaceDB」を2024年9月に公開した。

DeepSpaceDBではさまざまな生体組織の空間トランスクリプトミクスデータ（どの場所でどの遺伝子がどの程度発現しているか）を簡単に閲覧し、バイオインフォマティクスの専門家でなくても、容易にかつインタラクティブに解析できる。現在世界中で公開されているほぼ全ての空間トランスクリプトミクスデータを収載し、遺伝子発現プロファイルに基づく各スポットのクラスタリング、任意遺伝子の空間的発現分布、空間的に変化しているパスウエイ、発現遺伝子から予測された細胞の種類の空間的分布が表示でき、任意に選択したエリア間での遺伝子発現比較なども可能である。DeepSpaceDBを活用することで、組織切片のどの領域にどのような種類の細胞が存在するのか、腫瘍サンプルでどの辺りにどのような免疫細胞が浸潤してきているのかを見出すことができる。

東北大学 大学院情報科学研究科　大林 武 教授らは、2024年9月、植物の遺伝子共発現データベース「ATTED-II」に、遺伝子の共発現関係を閲覧・解析するための新たな機能を追加した。

ATTED-Ⅱはシロイヌナズナなどのモデル植物を中心に、主な植物種のトランスクリプトームデータを大規模に解析・収載した、特定の条件や環境で発現する（共発現遺伝子）を探索できるデータベースである。共発現遺伝子は一連の生理的機能を担っていることが多く、機能のまとまりや遺伝子の制御関係の理解に役立つが、モデル植物における遺伝子の共発現は、未知の部分が多い穀物や野菜などの「非モデル植物」での遺伝子の機能を知るためにも有用である。

新たに実装された「PC View」では、着目する2つの遺伝子が共発現する条件や環境を調べることができ、また、「CoexViewer」では着目する２つの遺伝子の発現の相関関係を確認できるようになった。これらのツールを使うことで、共発現遺伝子が担う生理的機能やその制御関係の考察が容易になった。

日本人ゲノム多様性統合データベース「TogoVar」は、2024年、新たにバイオバンク・ジャパン（BBJ）とナショナルセンター・バイオバンクネットワーク（NCBN）のデータを収載、タンパク質立体構造ビュータを実装し、ゲノム創薬等に資するデータ基盤として拡張された。

TogoVarはライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が開発する日本人ゲノム多様性統合データベース。2018年の公開以降、国内外の多数のプロジェクトと連携してバリアント(ゲノム配列の個人間の違い)情報を集約し、データ利活用を促進してきた。

2024年6月新規収載のBBJおよびNCBNデータには同名の国内研究プロジェクトによって得られた日本人集団の情報が多数含まれる。既収載の国際的なデータセットと比較することで、日本人集団の特徴などをさらに高精度に検証できるようになった。

12月実装のビューアでは、ミスセンスバリアントのタンパク質の立体構造上の位置が確認できる。ゲノム情報とタンパク質情報の統合により、バリアントのタンパク質の機能や疾患への影響などの推測が容易になった。