ヒト遺伝子の“型”を網羅　データベース「JoGo」一般公開

遺伝子の型は身近な例に、血液型が挙げられます。遺伝子は塩基配列から構成されており、その塩基配列の型（ハプロタイプ）は個人ごとに（または一人一人、人によって）少しずつ違います。その違いが遺伝子の発現量や薬の代謝機能といった遺伝子機能の差を生み出すことが知られています。しかし、全遺伝子を網羅する共通の“型”の命名法や辞書は、これまでありませんでした。九州大学 生体防御医学研究所の長﨑 正朗 教授らは、汎用的な新規遺伝子型表記法（ACTG階層命名法）を確立し、ヒトの19,194遺伝子について、4,656,478個の遺伝子型を整理しました。本データベースは、JoGo（Joint Open Genome and Omics:ジョーゴ；https://jogo.csml.org）からアクセスできます。

JoGoは、世界集団を対象に、長鎖型シークエンサの情報に基づき、遺伝子型を統一規則でカタログ化した世界初のデータベースです。今回公開した同データベースの1.0版であるJoGo 1.0では、5大陸の258人から得られた全ゲノム長鎖型シークエンサ由来の塩基配列情報を解析しました（このうち108人は本プロジェクトチームが測定）。ACTG階層命名法は、A（アミノ酸）／C（コーディング）／T（転写：UTR）／G（遺伝子本体）の遺伝子型を定義し、世界集団における頻度順でIDを付番します。また、国際参照配列（GRCh38とCHM13v2）由来の遺伝子型も収載しており、同一の番号空間で直接比較できるのが特徴です。さらに、臨床、形質、遺伝子発現に関連する公共データベース（ClinVar、GWAS Catalog、GTExなど）の情報を、遺伝子型に重ねて閲覧できます。本ACTG階層命名法により、ゲノム・メディカルサイエンスの遺伝子を表現するための辞書に、いままで遺伝子解析は、個々の変異という「点」の情報が中心でしたが、ACTG階層命名法により、遺伝子全体の配列型という「線」の情報を扱えるようになります。この辞書を整備することで、病気との関連や薬の反応をより高い解像度で把握できるようになります。JoGo 1.0では、オンラインでの遺伝子型の閲覧機能に加え、個人データを外部に出さないローカル閲覧にも対応しています。

本成果は「Nucleic Acids Research」にBreakthrough Articleとして2025年11月29日（現地時間）付で掲載されました。