東京大学,理化学研究所,日本医療研究開発機構,科学技術振興機構（ＪＳＴ）

令和３年４月３０日

東京大学
理化学研究所
日本医療研究開発機構
科学技術振興機構（ＪＳＴ）

免疫の個人差をつかさどる遺伝子多型の機能カタログを作成

～多様な免疫細胞ごとの違いと疾患による修飾が明らかに～

ポイント

免疫が病態に関わる疾患は自己免疫疾患や自己炎症性疾患など多様にあり、その多くは発症の原因が不明で、難病に分類されます。これまでゲノムワイド関連解析（ＧＷＡＳ）で疾患の発症と関わる多くの遺伝子多型が同定されてきました。しかし、その多型がどのように疾患発症に関わるかを解明するには、疾患と関わる細胞の遺伝子発現とゲノム配列を組み合わせた大規模なデータベースが必要でした。この度、東京大学の太田 峰人 特任助教、藤尾 圭志 教授、理化学研究所の山本 一彦 センター長、中外製薬株式会社の角田 浩行 創薬基盤研究部長らの研究グループは、免疫疾患患者および健常人、計４１６例の末梢血から分取した２８種類の免疫細胞９，８５２サンプルを解析し、過去の報告を大きく上回る規模の遺伝子発現データベースを構築しました。さらに、ゲノム配列との関連を解析し、これらの免疫細胞における遺伝子多型の機能についてのカタログを作成しました。このデータを既報のＧＷＡＳデータと組み合わせて解析することで、さまざまな免疫疾患と関連する細胞種や遺伝子を明らかにしました。今回作成したカタログは、免疫が関連する疾患・形質の原因解明に役立つものと考えられます。また、ゲノム機能のデータベースは、これまで欧米人主体に作成されてきましたが、アジア人とのゲノム構造の違いが課題となっていました。本研究により日本発のカタログを作成したことで、アジア人を対象としたゲノム研究の発展や、欧米人のデータとの統合解析によるゲノム機能の詳細な解明に役立つことが期待されます。

本研究は、日本時間２０２１年４月３０日に米国科学誌「Ｃｅｌｌ」（オンライン版）に掲載されます。

本研究は、中外製薬株式会社との共同研究費、科学技術振興機構（ＪＳＴ）研究成果展開事業 共創の場形成支援（センター・オブ・イノベーション（ＣＯＩ）プログラム）、日本医療研究開発機構（ＡＭＥＤ）難治性疾患実用化研究事業、免疫アレルギー疾患実用化研究事業の支援を受けて行われました。

＜プレスリリース資料＞

＜論文タイトル＞

“Dynamic landscape of immune cell-specific gene regulation in immune-mediated diseases”
ＤＯＩ：10.1016/j.cell.2021.03.056

＜お問い合わせ先＞

（英文）“New atlas of genetic function maps complexities of immune system and immune diseases”

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