日本医療研究開発機構,東北大学,岩手医科大学,東京大学,理化学研究所,科学技術振興機構（ＪＳＴ）

令和２年７月２７日

日本医療研究開発機構
東北大学
岩手医科大学
東京大学
理化学研究所
科学技術振興機構（ＪＳＴ）

最大規模７６０９人の日本人全ゲノム配列を集めて解析したバリアント頻度パネル
ＧＥＭ Ｊａｐａｎ Ｗｈｏｌｅ Ｇｅｎｏｍｅ Ａｇｇｒｅｇａｔｉｏｎの公開

ポイント

東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（ＴｏＭＭｏ）、岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構（ＩＭＭ）、理化学研究所および東京大学 医科学研究所は共同研究を実施し、計７６０９人分のバリアントを含むバリアント頻度情報について、非制限公開データのＧＥＭ Ｊａｐａｎ Ｗｈｏｌｅ Ｇｅｎｏｍｅ Ａｇｇｒｅｇａｔｉｏｎ（ＧＥＭ－Ｊ ＷＧＡ）パネルとして、科学技術振興機構（ＪＳＴ） バイオサイエンスデータベースセンター（ＮＢＤＣ）のＴｏｇｏＶａｒより２０２０年７月２７日から公開します。

これらのデータは、ＴｏＭＭｏおよびＩＭＭの持つ４４９５人分の全ゲノム配列（Ｗｈｏｌｅ Ｇｅｎｏｍｅ Ｓｅｑｕｅｎｃｅ：ＷＧＳ）情報と理化学研究所および東京大学 医科学研究所が持つバイオバンク・ジャパン（ＢＢＪ）の３１１４人分のＷＧＳ情報を合わせた計７６０９人分のＷＧＳ情報を用いてバリアント検知を実施して得られたものです。

また、解析する際に得られた個人ごとのゲノム配列を参照ゲノム配列にマッピングした結果およびバリアント情報は、制限公開／制限共有データとして、国立遺伝学研究所 生命情報・ＤＤＢＪセンターのＪＧＡ／ＡＧＤより近日中に公開する予定です。

ＴｏｇｏＶａｒ（日本人ゲノム多様性統合データベース）は、ＪＳＴ ライフサイエンスデータベース統合推進事業の一環として、ＮＢＤＣと情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター（ＤＢＣＬＳ）が共同で開発しました。主として日本人のバリアントのアレル頻度、バリアントと関連する疾患や文献の情報を収集・整理してあり、それらの情報をワンストップで取得できるデータベースです。

ＵＲＬ：https://togovar.biosciencedbc.jp

＜プレスリリース資料＞

＜お問い合わせ先＞

（英文）“Release of the GEM Japan Whole Genome Aggregation, a variant frequency panel based on large-scale collection and analysis of whole genome sequences from 7,609 Japanese people”

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