異所性石灰化、肺気腫、皮膚萎縮、脱毛、不妊などの表現型を示し、寿命が著明に短縮しています。その直接的原因は血中ビタミンD濃度上昇であることが、鍋島らの研究グループにより2002年に報告されています。