JSTは、「国際ヒトエピゲノムコンソーシアム（International Human Epigenome Consortium, IHEC）」へ参画意向表明書を本年4月に発出しました。そして、5月に行われたIHEC実行委員会において参画が承認されました。

IHECは、健康と疾患に関連する重要なヒト細胞のエピゲノムのうち少なくとも1,000を解読することを目標とした組織で、2010年に発足しました。これまでに米国、EU、カナダ、韓国などのファンディングエージェンシーが参画を決めています。JSTは6番目の参画となり、最終的には10カ国以上からなるコンソーシアムとなる見通しです。

「エピゲノム」とは、各細胞のゲノムがDNAメチル化、ヒストン修飾、非翻訳RNAなどにより様々な修飾を受け情報が付加されていることを言い、遺伝子の働きを調節する仕組みです。

ヒトゲノムの解読により疾患責任遺伝子の理解は着実に進みましたが、個々の細胞での遺伝子の発現はDNAの塩基配列だけではなくエピゲノムの影響が大きいことがわかってきています。エピゲノムは細胞の分化段階においても異なることから細胞状態を規定する指標となり、また、環境要因などの影響によるエピゲノム変化が疾患発症の原因にもなると考えられています。しかし、エピゲノムの形成、維持については未解明の機構も多いとされ新興研究分野であるといえます。

JSTは、平成23年度のCRESTの新規研究領域として「エピゲノム研究に基づく診断・治療へ向けた新技術の創出」（研究総括：山本雅之、副研究総括：牛島俊和）を発足させました。この領域では、エピゲノムの変動と維持に関する新原理の発見や画期的な予防・診断・治療法に資する基盤技術の創出を目指す研究とともに、IHECに対応する標準エピゲノム解析を行う研究を推進します。