本研究では、微細なゲノムコピー数異常が脳の形成に与える影響について、疾患特異的iPS細胞を用いて検証することを目指します。具体的には、これまでの研究でゲノムコピー数異常を明らかにした脳形成障害をみとめた症例から疾患特異的iPS細胞を樹立し、神経系細胞に分化誘導させ、大脳皮質構造の形成メカニズムの解明と治療に向けた研究を行います。
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