一塩基多型探索で１５万ヶ所に到達

　科学技術振興事業団（理事長　沖村憲樹）と東京大学医科学研究所（所長　新井賢一）は、ミレニアム・プロジェクトの一環として東京大学医科学研究所と科学技術振興事業団の共同研究（研究代表者 東京大学医科学研究所 中村祐輔教授）により実施されているＳＮＰ（一塩基多型）探索において当初の目標である１５万ヶ所のＳＮＰを予定より６ヶ月早く見出した。
　本研究はヒトゲノムの多様性を表すＳＮＰを探索し、これを公開することを目的としたミレニアム多様性プロジェクト研究の根幹をなすものである。本成果は、特に遺伝子部分に焦点をあてて、２４人分の日本人ＤＮＡを用いて、約１億塩基対に相当する部分をシークエンス解析した結果として得られたものであり、ほぼ全ての遺伝子に複数個のＳＮＰを見出したことになる。これらのうち、新規のＳＮＰは約８０％であった。この結果は、１２月に公開される予定（現在の公開データは約１０万５千）。速やかに情報を公開することで、疾患関連遺伝子の探索、薬剤感受性や副作用などの解明を加速することにつながり、ゲノム創薬やオーダーメイド医療の実現に大きく寄与するものである。
　多型情報データベースのURLは、http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/。なお、公開される多型データに関連する遺伝子情報などは、科学技術振興事業団が開発し公開しているＨＯＷＤＹ（ヒトゲノム情報統合データベース）より取得できる。ＨＯＷＤＹのURLは、http://www-alis.tokyo.jst.go.jp/HOWDY/。
　今回の成果は、遺伝子領域に観点をしぼった世界に例をみない大規模なＳＮＰの発見となる。

・補足説明

・参考　一塩基多型探索とその応用について