別紙3 |
1. | 課題名 | ||||||||||||||||||||
ヒトミトコンドリアDNA多型データベース (公開名:ヒトミトコンドリアゲノム多型データベース) (URL http://www.giib.or.jp/mtsnp/) | |||||||||||||||||||||
2. | 開発・運用責任者 | ||||||||||||||||||||
財団法人 岐阜県国際バイオ研究所 開発責任者 田中 雅嗣(遺伝子治療研究部 部長) 運用責任者 田中 雅嗣(同上) | |||||||||||||||||||||
3. | 課題概要 | ||||||||||||||||||||
ヒトミトコンドリアゲノムは、2種のリボゾームRNA遺伝子、22種のトランスファーRNA遺伝子、13種の酸化的リン酸化系酵素サブユニットの遺伝子およびコントロール領域から構成されている。本データベースはこのヒトミトコンドリアゲノムに生じた一塩基多型(SNP:single nucleotide polymorphism)の機能的相違を評価するための多様な方法を提供しており、遺伝子座や塩基変異によるSNP検索、疾患群間でのSNP頻度比較、発現蛋白質およびRNAの二次元構造上でのSNP該当箇所の表示等ができる。このデータベースは、長寿あるいは加齢に伴う神経変性疾患に関連する多型のみならず、肥満および糖尿病など生体のエネルギー代謝に関わる病態に関連する多型を同定するのに有用である。 本データベースの主要な部分は、各々96人からなる7群(百寿者、パーキンソン病患者、アルツハイマー病患者、若年肥満男性、若年非肥満男性、一般の糖尿病患者、および顕著な血管病変を伴う糖尿病患者)合計672人のミトコンドリアゲノムの全塩基配列(16,569塩基対)に含まれるSNP情報である。さらに外部データとして世界各地の876人のミトコンドリアの全ゲノム領域あるいは翻訳領域の塩基配列に含まれるSNP情報を収録し、日本人との比較が可能である。 <データ項目とデータ量>
(データ件数は平成16年4月現在)
<開発期間> 平成12年4月~平成15年3月 | |||||||||||||||||||||
4. | アクセス状況 | ||||||||||||||||||||
公開時(平成15年4月)~平成16年3月 : 14,941件 | |||||||||||||||||||||
5. | 外部発表 | ||||||||||||||||||||
*開発中
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6. | 事後評価結果 | ||||||||||||||||||||
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7. | 総合評価 | ||||||||||||||||||||
ミトコンドリアというかなり小さい限定されたゲノム領域を利用して、そのSNPによって、疾患から体質へ、更に民族の移動といった問題に踏み込み得る可能性を見出しており、データベースの利用分野は疾病関係には限定されず、広く見込まれる。これからの日本におけるミトコンドリアのSNPを利用したハプログループの解析は、日本人の疾患の研究や、予防治療へも大きな効果をもたらすであろう。 海外との共同研究も含め、データベースを利用した共同研究の推進と搭載データの拡充が図られており、ヒトミトコンドリアゲノムのSNPデータベースとしては世界に類を見ない研究に役立つ良好なデータベースが構築されている。 |
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