ヒトの常染色体性劣性遺伝疾患で、皮膚の露光部での様々な光線過敏症状、特に皮膚がんの発症を特徴とする。現在までにXPA、XPB、XPC、XPD、DDB2 (XPE)、XPF、XPG、XPVの8種類の原因遺伝子が同定されており、このうちXPVを除く7種類の遺伝子はいずれもヌクレオチド除去修復機構に関わるタンパク質をコードしている（図１）。

　XPC遺伝子がコードするXPCタンパク質は、出芽酵母のRad23pに相同性を持つHR23タンパク質、およびcentrin 2と結合したヘテロ三量体として細胞内で存在している。XPCタンパク質はDNA損傷に結合する活性を担っており、この複合体が損傷部位に結合することがその後の修復反応には必須である。

　タンパク質の翻訳後修飾の一種で、76個のアミノ酸からなるユビキチンのカルボキシル末端が、別のタンパク質のリジン残基側鎖のアミノ基とイソペプチド結合により枝分かれ状に結合したもの。ユビキチンが1分子だけ結合する場合（モノユビキチン化）と、ユビキチンにさらにユビキチンが結合することによって鎖状に伸長する場合（ポリユビキチン化）がある。