２０世紀が集団を対象としたマス医療であったのに対し、２１世紀はゲノム情報に基づいて個人を対象としたテーラーメイド医療を実現すべき世紀である。これを可能とするためには、各疾病の発現に重要な役割を演ずる遺伝要因と環境要因の相互作用による病因の解明、およびそれに立脚した創薬をはじめとする新しい治療および予防戦略の開発、そしてこれらを含む種々の治療・予防戦略に対する効果発現と副作用発現の個人差の解明が重要となる。

平成１４年度に発足した本研究領域「テーラーメイド医療を目指したゲノム情報活用基盤技術」では、（１）遺伝力の強い疾病や感染症などのゲノム解析による疾患遺伝子の同定とそれを基盤とした創薬、（２）既存のコホート研究にゲノム解析を付加した生活習慣病の遺伝要因と環境要因の同定およびそれを基盤とした疾病予防・治療戦略の開発、（３）大きな患者集団を対象とした、各種治療に対する反応性（有効性よび副作用）の個人差のゲノム解析、 および、これら研究をより効率的に推進するための（４）ゲノムマーカーのスタンダード整備、（５）我が国発の斬新で高速かつ安価なゲノム情報解析システム実用化の基盤技術開発、などを目的とした、創意工夫とチャレンジ精神に富み磐石の準備を整えた研究課題を採択してきた。

領域発足後既に６年を経過し、平成１４年度から３年間にわたって採択した１３研究課題のうち、平成１４年度に採択した５件の研究課題は、既に平成１９年度末をもって研究を終了し、平成１５年度に採択した４件の研究課題も平成２０年度末をもって研究を終了することとなった。「大規模共同研究による統合失調症遺伝子の探索」（研究代表者　有波忠雄）では、オールジャパン体制でサンプル収集を行い、ゲノムワイド関連解析を始めとする各種の手法で、多数の候補遺伝子を同定した。「sub-common diseaseの感受性遺伝子同定と個人型易罹患性診断への応用」（研究代表者　井ノ上逸朗）では、脳動脈瘤の原因遺伝子を複数同定するとともに、男性不妊症、家族性甲状腺がんにおいても原因遺伝子を同定するに至った。「生体分子の高次構造形成に基づく遺伝子診断法」（研究代表者　寺前紀夫）では、世界的にも類例のない新しい原理を用いたSNP解析法を開発し、実用化への検討が始まっている。「日仏共同体制による人種間ゲノム多型の比較解析」（研究代表者　松田文彦）では、関節リウマチと肺がんを対象として日本人と白人のサンプルを用いたゲノムワイド関連解析を行い、これらの疾患に関連する複数の多型を見出している。

これら４件の研究課題のうち３件は研究の完成までに長期間を要するゲノム疫学研究である。これらの研究課題の目的は、疾患に関与する遺伝子の発見であり、研究期間内にできるだけ多くの、疾患に関与することが確実な遺伝子を同定し公開してその後の研究につなげることが、当領域における社会に還元できる成果であると考える。統合失調症、脳動脈瘤、リウマチ、肺がんなどの疾病を研究対象として取り組んできたこれらの研究課題では、ゲノムの解析から疾病の原因となる候補遺伝子が次々に発見されつつあり、既に原因遺伝子の同定に至った研究課題もある。これらの研究成果の多くはデータベースとして公開されている。また、新規な遺伝子診断法の開発を目指した研究では、新しい原理に基づく簡便なSNP検出法の実用化が近づいている。

研究の終了にあたって、これらの研究成果を研究終了報告書として取りまとめた。ご高覧いただき、今後の研究の進展に向けて忌憚のないご意見を賜れれば幸いである。

最後に、課題の選定、評価にとどまらず、シンポジウム、サイトビジット、領域会議等で適切なご助言、ご指導をいただいた領域アドバイザーの猪子英俊、鎌谷直之、古野純典、徳永勝士、富永祐民、中村祐輔、吉田光昭の諸先生方に深く感謝したい。