人間の体は、少なく見積もって約２１０種類、総数６０兆個の細胞が集まってできています。これらの細胞群は受精卵に由来する同一のゲノム（ＤＮＡ配列）を有しますが、細胞ごとに働いている遺伝子の組み合わせは異なります。それぞれの細胞は、このような特別の個性を持ちながら正しく形成・維持されることで生命活動は成り立っていますが、近年、このように異なる個性を発揮するための基本情報が「エピゲノム」にあることが分かってきました。エピゲノムとは、ゲノムＤＮＡがメチル化されたり、ヒストンというＤＮＡの折り畳みに必要なたんぱく質がアセチル化されるなど、ゲノムが修飾を受けた状態のことです。この修飾により、ゲノム上のどの情報を利用できるか（どの遺伝子が働くか）が決められています。受精卵から個体への発生過程では、それぞれの細胞に異なる形でこの修飾が起こり、生命活動に必要なさまざまな細胞とその機能が規定されます。このエピゲノムは一度構成されてしまうと通常安定に維持され個体は恒常性を持ちますが、もしエピゲノムに異常が発生すると深刻な疾病につながります。一方でエピゲノムを自由に制御できるようになれば、細胞の性質を自在に操ることが可能になると期待されます。
　マウスを用いた最近の研究から、エピゲノムが比較的安定に維持されるさまざまな体の細胞（神経細胞、筋肉細胞、血液細胞など）とは異なり、新しい個体を形成する出発点となる卵子や精子などの生殖細胞はエピゲノムの再構成（エピゲノムリプログラミング）を行い、ゲノム上全ての情報を制御することで、体を構成する全ての細胞に分化する可能性を秘めた“全能性”という能力を得ることが分かってきました。

　本研究領域では、生殖細胞の持つエピゲノム制御機構をマウス、さらにはヒトにより近いカニクイザルをモデル生物として解明・再構成し、全能性の分子基盤を明らかにすることを目指します。この過程で、微量サンプルからエピゲノムを定量、解析する技術を発展させて病的細胞を含む体中の細胞のエピゲノムの決定を可能とし、それを疾患発症機構の解明やさまざまな細胞の系譜を決定する機構の解明へと応用することを目指します。具体的には、マウス・カニクイザルにおける生殖細胞発生機構やエピゲノム制御機構の解明、マウス・カニクイザル・ヒト幹細胞からの生殖細胞誘導系の確立と解析、微量エピゲノム解析法の確立、新たなエピゲノム制御法の開発に取り組みます。

　本研究領域は、生殖細胞の発生機構解明や細胞の特性を規定するエピゲノム制御機構解明に特段の進展をもたらし、戦略目標「疾患の予防・診断・治療や再生医療の実現等に向けたエピゲノム比較による疾患解析や幹細胞の分化機構の解明等の基盤技術の創出」に資するものと期待されます。